(Illustrasjonsfoto: Shutterstock / NTB scanpix)
(Illustrasjonsfoto: Shutterstock / NTB scanpix)

Har du genet som gir brystkreft? Uten statistikkforskning får du aldri svar.

POPULÆRVITENSKAP: Arbeidet med å koble arvestoffet ditt til sykdommer og egenskaper, krever mer enn det du tror.

Published

Det er ganske enkelt å teste seg for genene BRCA1 (uttales "braka") og BRCA2. De som har feil variant av et BRCA-gen har høyere risiko for brystkreft. Får du påvist dette kan du velge å fjerne både bryster og eggstokker, slik som Angelina Jolie. Får du det ikke kan du lene deg tilbake og puste lettet ut, eller? Dessverre er det ikke så enkelt. En forsvinnende liten del (bare 2 prosent) av de som får brystkreft har feil variant av et BRCA-gen.

Siden BRCA-genene blei påvist på midten av 90-tallet, har genforskninga gjort enorme framskritt. Ti år seinere nådde vitenskapen en milepæl da menneskets DNA blei kartlagt for første gang. Det åpna seg en helt ny verden for den delen av menneskets biologi som kan forstås som et direkte resultat av hvilke gener vi har. Likevel sliter vi med å koble de vanligste sykdommene med spesifikke gener.

Selv enkle biologiske egenskaper, slik som øyenfarge, kan ikke kobles til ett bestemt gen, men er et komplisert samspill mellom flere gener. Høyde er også i stor grad bestemt genetisk, men hvilke gener og hvordan de spiller sammen, vet vi forbausende lite om. Hvorfor er dette så vanskelig å finne ut av?

Enorme utregninger for å finne koblingene

Mennesket har omtrent 20.000 gener. Hvis vi tester ett og ett gen for å finne det genet som bestemmer øyenfarge finner vi fort ut at ett enkelt gen ikke kan gi forklaringa på blå, brune eller grønne øyne. Kanskje er det en kombinasjon av to gener?

Vi kan velge to gener, teste de, og hvis det ikke gir resultater, så kan vi velge to andre gener og teste de. Med utgangspunkt i 20.000 gener, så finnes det nesten 200 millioner ulike gensett med to gener å teste. Det er fullt mulig å gjennomføre.

Hvis vi velger å teste kombinasjoner av fire gener, så finnes det mer enn tusen billioner ulike gensett. Det er vanskelig, men ikke umulig, å gjennomføre tusen billioner tester.

I virkeligheta så bestemmes øyenfarge av 15 gener. Antallet ulike gensett med 15 gener er flere enn det finnes atomer på jorda, og så mange tester kan vi ikke gjennomføre.

Selv datamaskiner vil bruke for lang tid

Men du spør kanskje om det kan være så vanskelig da, datamaskiner blir jo bedre og bedre?

Hvis en datamaskin kan teste tusen billioner gensett hvert sekund, og du har tusen billioner datamaskiner til rådighet, så vil det fortsatt ta langt mer enn tusen billioner år før alle ulike gensett med 15 gener er testa.

Og før den tid har nok menneskets gener forandra seg såpass mye at det er bare å starte på nytt. Så hvis man leiter etter det settet med gener som kan forklare de 98 prosentene av brystkreftpasienter som ikke har feil på et BRCA-gen, så nytter det ikke bare at vi kjenner til alle genene når vi mangler metodene for å finne kombinasjonene.

Vi må leite etter svar i matematikk og statistikk

Disse metodene finnes ikke i biologien, medisinen eller kjemien, og for så vidt ikke noen annen plass heller, men de kan forskes fram i matematikken. Matematikk er en underlig disiplin; den søker ikke bevis eller støtte i virkeligheta, tvert om.

Matematikk er fullstendig uavhengig av virkeligheta på den måten at den lever sitt eget liv innenfor et sett med regler som er bestemt for og av matematikken selv. Matematikken dikter sin egen virkelighet, der linjer er fullstendig rette og punkter ikke har utstrekning, uten å spørre, hverken før eller etter, om dette finnes i virkeligheta slik vi som mennesker kjenner den. Og slik fyller matematikken et rom i vitenskapen som ingen andre disipliner kan strekke seg ut i.

Matematikkens niese, statistikk, følger de samme virkelighetsfjerne reglene som matematikk, men med et lite tillegg: Tilfeldighet. Når vi samler all kunnskap som er mulig å oppdrive, og skreller vekk all valgfrihet, og fortsatt ikke kan si nøyaktig hva som kommer til å skje, da har vi en tilfeldighet.

For eksempel øyenfargen på et barn; den kan ikke velges, og selv om vi vet øyenfargen til foreldrene kan vi ikke vite helt sikkert på forhånd. Når du tar på deg noe "tilfeldig" fra skapet har du valgt antrekket selv, så det er ikke det vi her mener med tilfeldighet.

Må flettes sammen med de andre vitenskapene

Det kan virke paradoksalt at matematikkens strenge logikk skal være fundamentet for den vitenskapelige disiplinen som beskriver og utforsker tilfeldigheter, men denne kombinasjonen har vist seg å være uslåelig. Da New England Journal of Medicine i januar 2000 oppsummerte de viktigste bidragene til medisin i det forrige årtusen, var statistiske metoder på lista sammen med oppdagelsen av celler og utviklingen av bedøvelse. Florence Nightingale hjalp hundrevis av sårede engelske soldater i sitt virke som sykepleier under Krim-krigen, men det var som statistiker at arbeidet hennes gjorde en forskjell for tusenvis på tusenvis av pasienter. Ved hjelp av statistiske modeller kunne Nightingale påvise at det ikke var skadene påført i kamp som soldatene døde av, men smitte inne på sykehuset. Og slik blei en av grunnsteinene for moderne sykepleie lagt.

Statistikkforskning krever at man tar et steg til siden, vekk fra gener og sårede soldater. Vi må undersøke hvilke regler som beskriver statistikkens virkelighet, tøyer dem i nye retninger, eller utforsker nye deler av dette uendelige universet.

Biologi og kjemi har lagt grunnlaget for genforskninga, men kommer ikke i mål uten matematikk og statistikk. Hvordan vi skal komme i mål er det ingen som vet, og det er derfor det kalles forskning. Ved å ta et langt steg fra biologiens og kjemiens fysiske verden og virkelighetsforståelse over i den underfundige, abstrakte, uvirkelige og uendelige verdenen som matematikken og statistikken lever i, og så flette hender med biologi og kjemi for å bli dratt tilbake til virkeligheta, bare da kan livets store mysterier løses.