Utviklingen av et nytt menneske inne i mors mage tar omtrent 40 uker. Dette er en komplisert prosess som utrolig nok nesten alltid går feilfritt.(Illustrasjonsfoto: Shutterstock / NTB)
Fem av hundre barn fødes med en misdannelse. Hvordan skjer det, og hvordan kan det behandles?
POPULÆRVITENSKAP: Et av verdens store mirakler er skapelsen av oss mennesker. Et egg og en sædcelle utvikles til et menneske i løpet av ni måneder. Det går som regel feilfritt, men ikke alltid.
Martin AlaviTreiderLege og PhD-student ved Universitet i Oslo og Oslo universitetssykehus
For cirka fem prosent av barn som
blir født har likevel ikke utviklingen gått helt som den skal, og en eller
flere deler av kroppen blir litt annerledes enn hos de fleste andre. Feil i
utviklingen av et barn som gjør at en eller flere deler av kroppen blir
annerledes, kalles en medfødt misdannelse (1).
Verdens mest kompliserte Lego
Utviklingen av et menneske kan
sammenliknes med å bygge Lego. Kroppen bygges opp gjennom mange ulike steg og
følger en bestemt oppskrift. Denne oppskriften kalles kroppens gener.
Byggeklossene er kroppens egne
celler som settes sammen til alt kroppen er laget av, hud, muskler, tarmer,
knokler også videre. Det er hovedsakelig to ulike måter det kan oppstå feil i
byggingen av et nytt menneske, det kan være feil i oppskriften eller noe feil
med med byggeklossene (2).
Etter hvert som tarmsystemet utvikler seg, begynner barnet å drikke vannet rundt seg inne i mors mage.
Når det er feil i oppskriften
(genfeil), fører det ofte til flere ulike misdannelser og sykdommer. Et
eksempel på feil i oppskriften er en sykdom som heter Downs syndrom. Når det er
feil med enkelte byggeklosser, oppstår det oftest kun én feil i ett enkelt sted i kroppen.
Full stopp i tynntarmen
Et eksempel på en medfødt
misdannelse som skylles feil med enkelte byggeklosser er duodenal atresi,
en tilstand der første delen av tynntarmen består av to blinde ender, det vil
si at tarmen er avbrutt og ikke henger sammen (figur 1).
Tynntarmen er den
første delen av tarmen etter magesekken og dens viktigste oppgave er å suge opp
næringen fra maten vi spiser. Vi
kan se på tynntarmen er som en bilvei som frakter næringstoffer.
Annonse
Hos barn med duodenal atresi
er det som om et lite parti av veien har rast ut. Da må veien stenge og ingen næringstoffer
kan komme videre nedover tynntarmsveien og tas opp i kroppen.
Det finnes ingen omkjøring rundt duodenal
atresi og uten behandling vil barn med denne tilstanden ikke klare å ta til
seg næring.
I denne artikkelen ønsker vi å
forklare hvordan en medfødt misdannelse kan oppstå og hvordan den kan behandles,
ved å bruke duodenal atresi som et eksempel.
En illustrasjon av en normal magesekk og tolvfingertarm og en med duodenal atresi.(Illustrasjon: Martin A. Treider)
Normalt tar utviklingen av et nytt
menneske inne i mors mage omtrent 40 uker, det vil si cirka ni måneder.
Utviklingen av tarmene starter allerede etter 3-4 uker. I det første steget av
byggingen består tarmen av tre rør som ikke henger sammen (figur 2).
Etter 7-8 uker
skal de tre rørene vokse sammen og danne et kontinuerlig rør.
Hvis det er en feil med byggeklossene
som fester sammen tarmrørene, vokser de ikke sammen og barnet får duodenal
atresi. Nøyaktig hvorfor noen barn har en feil med disse byggeklossene er
foreløpig ukjent, og sannsynligvis er det flere ulike årsaker.
Figur 2: Illustrasjon av et barn omkring uke 6, der tarmen består av tre rør som ikke henger sammen (fortarm, midttarm og baktarm).
Annonse
Økt mengde fostervann kan gi
mistanke om at noe er galt
Når barnet ligger i mors mage, får
det all næring gjennom navlesnoren, en slange som frakter næringsstoffer og
oksygen fra morens blod til barnet. Dette betyr at barnet ikke trenger å puste
eller spise så lenge det ligger inne i mors mage.
Likevel starter tarmen
«arbeidstrening» lenge før barnet drikker sine første dråper melk etter fødsel.
Etter hvert som tarmsystemet
utvikler seg, begynner barnet å drikke vannet rundt seg inne i mors mage.
Vannet som ligger rundt barnet kalles for fostervann. Drikkingen gjør at
tynntarmen får mulighet til å «øve seg» på å gjøre jobben sin.
Ved operasjonen må man åpne magen for å finne de blinde endene i tynntarmen.
Et barn som har duodenal atresi
vil også drikke fostervann, men fostervannet vil stoppe i den første blinde
enden i tarmen og komme i retur som oppkast. Dette gjør at tynntarmen ikke får øvd
seg, og det fører til økt mengde fostervann rundt barnet.
Magesekken og den første delen av
tarmen vil utvide seg fordi det blir økt trykk når fostervannet stopper i den
blinde enden (figur 1), mens resten av tynntarmen blir helt sammenfalt og
slapp.
Ultralyd er en undersøkelse fra
utsiden av mors mage som viser bilder av barnet. Etter rundt 28 uker av
utviklingen kan ultralyd vise om barnets magesekk og første del av tynntarm er
utvidet.
På denne måten kan man finne ut om barnet har duodenal atresi
allerede før barnet er født. Etter fødsel vil barnet kaste opp alt det prøver å
spise eller drikke og uten behandling vil barnet dø i løpet av noen dager (3).
Annonse
Trenger operasjon for å overleve
Nyfødte med duodenal atresi
trenger operasjon for å bli friske. Ved operasjonen må man åpne magen for å
finne de blinde endene i tynntarmen. De blinde endene åpnes med en kniv og sys
sammen slik at maten kan passere (Figur 3). Til slutt lukkes magen igjen og
barnet får et operasjonssår på magen.
Fordi magesekken og første del av
tarmen er utvidet og tynntarmen ikke har «øvd seg», tar det ofte en til to uker
etter operasjonen før barnet klarer å drikke melk som normalt.
Når barnet
reiser hjem fra sykehuset er de fleste helt friske og det eneste sporet av at
de hadde duodenal atresi er at de har et arr på magen (4).
En illustrasjon av to blinde tarmender som er åpnet og sys sammen igjen.(Illustrasjon: Martin A. Treider)
