Bare 23 prosent av britiske menn som hadde Klinefelters syndrom, visste om det fra før.
Det viser en ny studie hvor forskere har kartlagt hvor utbredt slike kromosomvarianter er. Studien er publisert i Genetics in Medicine.
Menn med dette syndromet har et ekstra X-kromosom i tillegg til kjønnskromosomene X og Y.
Mange var uvitende
Kjønnskromosomer bestemmer vårt biologiske kjønn. Kvinner har to X-kromosomer. Menn har normalt ett X-kromosom og ett Y-kromosom.
Men noen menn har i tillegg ett ekstra X- eller Y-kromosom. De har kombinasjonen XXY eller XYY.
Det er få fysiske kjennetegn på tilstandene. De fleste av disse mennene er derfor ikke klar over at de har det ekstra kjønnskromosomet.
Forsinket pubertet eller sterilitet
Menn som har et ekstra Y-kromosom, har en tendens til å være høyere enn andre gutter og andre voksne menn.
Men ellers har de ingen utpregede fysiske kjennetegn.
Menn med et ekstra X-kromosom får det ofte avdekket når de blir undersøkt for forsinket pubertet. Eller når de utredes for barnløshet.
Tilstanden oppdages først om du tar en genetisk test.
Tilstanden der menn har et ekstra X-kromosom, kalles Klinefelters syndrom.
Klinefelters syndrom
Også kalt 47 XXY syndrom.
Klinefelters syndrom (KS) er en medfødt kjønnskromosomforstyrrelse hos gutter. Tilstanden er svært underdiagnostisert med store individuelle variasjoner. Gutter og menn med tilstanden har nedsatt eller manglende produksjon av mannlig kjønnshormon (testosteron) og spermier. Fruktbarheten er derfor sterkt nedsatt eller mangler. Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk.
Det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og beskrivelser gjelder ikke for alle.
(Kilde: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser)
Undersøkte 200.000 menn
I den nye studien har forskere analysert genetiske data om over 200.000 britiske menn. Mennene var mellom 40 og 70 år gamle.
Forskerne fant ut at 356 av disse mennene bar enten et ekstra X-kromosom eller et ekstra Y-kromosom.
213 av disse mennene hadde et ekstra X-kromosom og 143 menn hadde et ekstra Y-kromosom.
Bare en liten andel av disse mennene hadde allerede fått diagnosen anormale kjønnskromosomer i legejournalen sin.
Under én av fire menn med XXY, eller Klinefelters syndrom, hadde fått påvist dette fra før.
Bare en av de 143 mennene med XYY visste om dette på forhånd.
Fire ganger økt risiko for å bli barnløs
Forskerne koblet så de genetiske dataene til rutinemessige helseopplysninger om deltakerne.
De fant ut at menn med kombinasjonen XXY- kromosom hadde mye større problemer med å bli pappa enn andre.
Disse mennene hadde tre ganger så høy risiko for forsinket pubertet. Og fire ganger høyere risiko for barnløshet.
De hadde også betydelig lavere nivåer av testosteron i blodet.
Menn med XYY-kromosomer så ut til å ha normale reproduksjonsevner.
Ganske stor gruppe
– Funnene i denne britiske studien er ikke veldig overraskende, sier spesialpedagog David Bahr ved Frambu kompetansesenter for sjeldne sykdommer til forskning.no.
Disse gruppene av menn med avvik i kjønnskromosomer er ganske store, sammenlignet med andre sjeldne diagnoser, forteller han.
Frambu ligger utenfor Oslo og er et kompetansesenter for sjeldne sykdommer og syndromer.
Flere sykdommer
Begge gruppene var mer utsatt for andre helsetilstander enn andre menn.
De hadde tre ganger høyere risiko for å få diabetes type 2 og for å få blodpropp i lungen.
De var fire ganger mer utsatt for å lide av kols. Og seks ganger mer utsatt for å få blodpropp, sammenlignet med andre menn.
Ifølge forskerne er det ikke klart hvorfor et ekstra kromosom øker risikoen for disse sykdommene.
De vet heller ikke hvorfor risikoen er økt uavhengig av hvilket kromosom som er doblet.
UK Biobank
Dataene forskerne brukte, var lagret i databasen UK Biobank.
Den biomedisinske databasen inneholder anonymisert genetisk materiale fra en halv million innbyggere i Storbritannia.
I denne studien analyserte forskerne opplysninger om 200.000 menn i Storbritannia.
I tillegg har basen informasjon om deltakernes livsstil og helse.
(Kilde: Detection and characterisation of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study. Genetics in Medicine)
Oppdages ofte i puberteten
I Norge vil én gutt per 660 levendefødte gutter ha Klinefelters syndrom, eller XXY, regner ekspertene med, forteller David Bahr ved Frambu.
I tillegg vil om lag én av tusen gutter ha kombinasjonen XYY, også kalt Jacobs syndrom, ifølge Bahr.
Gutter med Klinefelters syndrom kan bli oppdaget i ung alder, fordi de får redusert vekst av testiklene i pubertetsalder, sammenlignet med andre.
– Mange blir oppdaget fordi de kan ha lærevansker, språkvansker og emosjonelle reguleringsvansker, sier Bahr.
Mange har så store utfordringer at man mistenker ADHD eller ADD, som ofte er en tilleggsdiagnose for denne gruppen. Men det er stor variasjon i tilleggssymptomer.
Ellers er det ofte tilfeldig om tilstanden oppdages.
Behandles med testosteron
– En blodprøve gjør jo diagnosen lett å oppdage. Klinefelters syndrom behandles med testosteron når guttene kommer i puberteten. Da kan de få mer hårvekst og et mer maskulint uttrykk, sier Bahr.
En stor andel får diagnosen som følge av at de utredes fordi de ikke kan få barn.
Gutter som har Jacobs syndrom, altså XYY, kan være vanskeligere å oppdage fordi det er få kliniske trekk som kan lede til diagnosen.
De kan likevel ha de samme utfordringene med lærevansker, språkvansker og emosjonelle reguleringsvansker, forklarer Bahr.
– For å komme tidlig i gang med pedagogiske tiltak er det viktig å oppdage disse diagnosene tidlig, understreker Bahr.
Menn med Klinefelters og lignende kjønnskromosomvarianter har også samlinger i regi av Klinefelterforeningen hvor de møter andre med samme syndrom.
– Mange opplever dette som veldig verdifullt, sier Bahr.
Genetisk testing
De britiske forskerne mener det trengs mer forskning for å finne ut om menn bør screenes for kromosom-avvik.
– Genetisk testing kan avdekke unormale kromosomer ganske lett. Det vil være nyttig om dette ble testet i større grad blant menn som kommer til legen med en helsebekymring, sier professor Ken Ong ved University of Cambridge i en pressemelding.
Han er en av forfatterne bak studien.
Ong mener mennene dermed kan få tidlig hjelp til å unngå disse sykdommene de er mer disponert for.
Anslår at det rammer to promille av menn
Om lag én av 500 menn kan bære et ekstra kjønnskromosom, anslår forskerne. Det tilsvarer om lag 2 promille.
Forskerne baserer dette på at deltakere i UK Biobank har en tendens til å være sunnere enn den generelle befolkningen.
Også kvinner kan ha avvik i kjønnskromosomer. Tidligere studier har funnet at om lag én av tusen kvinner har et X-kromosom for mye. Dette kan resultere i forsinket språkutvikling og raskere vekst før puberteten.
De er også utsatt for lavere IQ-nivåer sammenlignet med andre kvinner.
Referanse:
Y. Zhao mf: Detection and characterisation of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study. Genetics in Medicine, 9. Juni 2022.
Vi vil gjerne høre fra deg!
TA KONTAKT HER
Har du en tilbakemelding, spørsmål, ros eller kritikk? Eller tips om noe vi bør skrive om?
